Перечень орфанных заболеваний и препаратов

Содержание

Орфанное заболевание и его лечение. Перечень редких (орфанных) заболеваний

Перечень орфанных заболеваний и препаратов

Орфанное заболевание – термин, применяемый к встречающимся редко болезням. Сейчас медицина знает уже около семи тысяч разновидностей патологий, наблюдаемых у крайне малого процента населения. Что касается орфанных болезней в целом, то хоть какой-то вид будет у каждого двухтысячного на планете.

Общая информация

Орфанное заболевание обычно связано с генетикой конкретного человека. Это врожденная патология, обнаруживаемая сразу же, при рождении, либо в раннем возрасте.

Согласно статистике РАМН, орфанные заболевания в России зафиксированы у трехсот тысяч человек. Лечение этих болезней происходит с финансовой поддержкой региональных властей.

Все официально

Называется ли патология «орфанное заболевание», или же это просто болезнь? Узнать это проще простого, достаточно свериться со специальным перечнем. Список болезней этой группы был утверждён специальным постановлением Министерства здравоохранения.

Нормативные документы были приняты в 2014 году под номером 778. Этот перечень стал действителен с 2015 года и справедлив и по сей день. Одновременно с этим вступил в силу закон, посвященный вопросам профилактики заболеваний из категории «орфанные», их лечения.

Терминология

Редкие (орфанные) заболевания представляют собой патологии, прогрессирующие со временем, влияющие на качество жизни и ставящие ее под угрозу. Такая болезнь сокращает нормальную длительность жизни. В некоторых случаях, если были диагностированы орфанные заболевания, инвалидность устанавливается сразу.

По нормативам к орфанным можно отнести болезнь, встречающуюся не чаще, чем у одного из двух тысяч человек. Правительство страны готово оказывать помощь в профилактике заболеваний и терапии.

Люди, у которых были диагностированы редкие болезни, могут бесплатно и без простоев получать лекарства, в которых они нуждаются, а также продукты питания, если им необходимо придерживаться специальной диеты.

Орфанные заболевания: перечень

Список установлен на государственном уровне и включает болезни, которые становятся причиной укорачивания жизни и инвалидности. В случае, когда для патологии есть признанный метод излечения, она входит в перечень. Вот список:

  • Эндокринные заболевания, недостаток обмена веществ и различные расстройства, связанные с пищеварительной системой и ЖКТ.
  • Заболевания органов, продуцирующих кровь, а также непосредственно крови. Сюда включают нарушения, сопряжённые с нарушением иммунитета.
  • Группы орфанных заболеваний, сопряженные с недостатками функционирования нервной системы.
  • Поражающие систему кровообращения.
  • Заболевания кожных покровов, клетчатки, расположенной под кожей.
  • аномалии, деформации.
  • Орфанное заболевание, поражающее кости, мышцы, соединительные ткани.
  • Поражения паразитами, инфекциями.
  • Орфанное заболевание, характеризующееся новообразованиями.

Для всех пациентов, вне зависимости от принадлежности к конкретной группе, разработан упрощенный порядок обеспечения медикаментами. При разработке новых лекарственных средств существует специальный ускоренный алгоритм их регистрации с тем, чтобы новинка по возможности раньше была применена для исцеления нуждающихся.

Конкретные примеры

Что именно включено в категорию орфанные заболевания? Перечень в примерах поможет ответить на этот вопрос.

Перечисленные ниже болезни – не полный список, но именно они встречаются чаще других и изучены несколько лучше:

  • гиперинсулинизм;
  • псевдогипопаратиреоз;
  • дизэритропоэтическая анемия с рождения;
  • пароксизмальная гемоглобинурия, проявляющаяся во время сна;
  • синдром Луи-Бар;
  • спинальная атрофия мышц;
  • первичная легочная гипертензия;
  • подвиды красной волчанки;
  • буллезный эпидермолиз;
  • мраморное заболевание;
  • синдром Незертона;
  • ;
  • ;
  • ;
  • ногтевой, кожный кандидоз;
  • полицитемия;
  • миелодиспластика.

Редким болезням – редкие лекарства

Поскольку лечение орфанных заболеваний требует специальных медикаментов, их тоже причисляют к редким. Был разработан особый регламент, в соответствии с которым то или иное лекарство могут назвать редким.

Три основных критерия:

  • главное предназначение медикаментозного средства – диагностирование, профилактика, излечение болезни, затрагивающей пять и менее человек на десять тысяч населения (статистика анализируется строго на момент подачи заявления);
  • медикамент разработан для профилактики и борьбы, а также выявления хронических и изнурительных, угрожающих жизни патологий, но его размещение на рынке лекарственных препаратов, очевидно, не может быть источником прибыли. В этом случае лекарство может быть названо орфанным даже тогда, когда статистика заболеваний, против которых оно разработано, превышает показатель, указанный в предыдущем пункте;
  • медицина не знает никакого эффективного метода определения, лечения и предупреждения заболевания, несмотря на уже выданные разрешения, но предполагается, что конкретное лекарственное средство может быть полезным для больных и медицинского сообщества в целом.

Льготы того стоят

Так как к орфанным заболеваниям относятся те, которые встречаются крайне редко, можно было бы предположить, что разработка терапии против них – задача крайне неприбыльная. Но то, какие льготы действуют в этой сфере, позволяет посмотреть на вопрос иначе.

В наши дни в Америке исследователи могут рассчитывать на гранты и кредиты, упрощённую и быструю процедуру регистрации. В Европе не нужно платить регистрационный взнос. Дополнительно можно стать участником программы, предоставляющей эксклюзивные права на защиту интересов.

Специализированные нормативные права позволяют защищать интересы разработчиков редких лекарств в разных странах. При этом законы гласят, что никакой конкурент в течение длительного срока не будет иметь право зарегистрировать на рынке медикаментов аналогичное средство. Такой срок защиты в Японии длится пять лет, в Европе – десять, а в Америке – семь.

А что в россии?

Еще совсем недавно в нашей стране не знали термина «орфанные заболевания», характеристика редких болезней не была проработана, не существовало понятия «редкий лекарственный препарат». Лишь несколько лет тому назад чиновники представили общественности перечень, согласно которому то или иное заболевание можно считать редким, а также понять, к какой группе оно относится.

Несмотря на введение в силу этого закона, понятие «орфанный препарат» в РФ не проработано и по сей день. Не существует механизмов привлечения внимания научной среды к изобретению новых медикаментов и подходов к диагностике, предотвращению и терапии.

Как результат, на рынке практически нет лекарств для орфанных заболеваний, выпущенных российскими фармацевтическим производителями. Преимущественно медикаменты импортные, они обязательно проходят полную и длинную схему регистрации, растянутую на долгий срок. Из-за бюрократических сложностей даже при изобретении эффективного лекарства лечение им больных в России затруднено.

Каких льгот ждать?

Поскольку термин «орфанные заболевания» чиновникам известен, был продуман алгоритм помощи больным редкими болезнями. Он включает в себя упрощенные процедуры получения лекарственных препаратов, на ряд которых предоставляются немалые льготы.

Программа дополнительного обеспечения лекарствами реализуется на территории Российской Федерации с 2005 года. Она позволяет обеспечить препаратами сразу несколько групп граждан, нуждающихся в социальной помощи.

Ситуация регулируется законом № 159, принятым 9 марта 2007 года. Впоследствии из общего перечня было выделено несколько категорий специальных заболеваний, оказавшихся гораздо более затратными, нежели другие.

Финансово проблемные нозологии:

  • диабет зависимого от инсулина типа;
  • онкологическая гематология;
  • гемофилия;
  • муковисцидоз;
  • постоперационное состояние, когда совершалась пересадка тканей, органов.

Со временем в список добавили:

  • гипофизарный нанизм;
  • рассеянный склероз;

А вот диабет был убран из перечня.

При каждой из этих патологий можно рассчитывать на бесплатную поставку лекарств при амбулаторном лечении. Все расходы на медикаменты берет на себя федеральный бюджет.

Особенности российской программы

Как можно заметить, перечень заболеваний включает в себя не только орфанные, но также социально значимые патологии. Разрабатывая правовые нормы, чиновники не стремились улучшить качество жизни людей, больных редкими болезнями, но просто выделяли список наиболее затратных проблем со здоровьем.

В 2014 году был разработана программа госгарантий. Согласно этому документу, если человек зарегистрирован в России и встал на учет по болезни, при наличии этой болезни в специальном перечне он может рассчитывать на обеспечение лекарствами.

Больным поставляются только те препараты, которые включены в специальный перечень. Важно, чтобы заболевание относилось к хроническому или угрожающему жизни человека. Чтобы лекарства поставлялись своевременно, разработан федеральный реестр, хранящий информацию обо всех больных, нуждающихся в поддержке. Чтобы он был корректным, в него регулярно вводят новые данные, поступающие от регионов.

Бюрократия: как это выглядит?

Что делать человеку, если у него диагностировали болезнь, включенную в указанный выше перечень? В первую очередь необходимо проконтролировать, что медицинская организация, где был поставлен диагноз, отправила запрос чиновникам.

Это происходит в течение первых пяти дней с момента выявления заболевания. После получения запроса аппарат исполнительной власти должен включить данные о больном в региональный сегмент. Это будет залогом обеспечения лекарствами в будущем.

Все болезни, присутствующие в списке, могут лечиться только дорогими лекарственными препаратами. При учете этого факта чиновниками была разработана адресная программа оказания помощи. В сравнении с получившей наименование «Семь нозологий» эта система предоставления помощи не имеет строгого списка препаратов, доступных к закупке.

И по сей день неясно, на какие медикаменты в России могут претендовать люди, у которых диагностированы орфанные заболевания. Некоторые считают, что необходимо пользоваться перечнем редких используемых лекарственных средств, разработанным формулярным комитетом, чьи документы не являются нормативными.

При обнаружении орфанного заболевания постарайтесь приложить все усилия, чтобы победить бюрократическую машину и добиться помощи от государства. Помните, что большая часть заболевших умирает в возрасте еще до пяти лет. Только своевременная терапия наиболее эффективными, новейшими медикаментами может подарить ребенку долгую жизнь в относительном комфорте.

Источник: https://1skidka.com/page.php?id=27557

Орфанные заболевания по приказу Минздрава и список лекарств от редких болезней

Перечень орфанных заболеваний и препаратов

«Сиротские» или орфанные заболевания – это группа редких болезней, которые поражают небольшое количество людей, патологии проявляются при рождении или в детском возрасте.

Всего описано 7000 таких заболеваний, в России в список орфанных болезней включено 214 нозологий. Для исследования, разработки методов лечения данных патологий требуется помощь государства.

«Сиротские» заболевания негативно влияют на качество жизни человека, способны стать причиной смерти.

В медицинской науке не существует единого определения редких заболеваний. В одних странах орфанные патологии выделяют в зависимости от количества людей, страдающих от этого недуга, в других – от доступности способов лечения.

В Америке считается, что редкие болезни затрагивают 1 человека из 1500, в Японии – 1 из 2500. В Европейских государствах к редким заболеваниям относят только хронические, угрожающие жизни патологии.

В Российской Федерации орфанными патологиями считают те, которые встречаются не чаще 10 случаев на 100 000 человек.

Орфанные болезни в основном возникают из-за генетических отклонений, могут передаваться от родителей. Патологии имеют хронический характер.

Считается, что большинство патологий проявляется сразу после рождения, редко симптомы могут проявиться во взрослом возрасте. Встречаются токсические, инфекционные, аутоиммунные «сиротские» заболевания.

Выделяют следующие причины развития данных заболеваний:

  1. наследственность;
  2. плохая экология;
  3. пониженный иммунитет;
  4. высокая радиация;
  5. вирусные инфекции у матери во время беременности, у детей в раннем возрасте.

Большинство больных «сиротскими» заболеваниями рождаются с патологиями. причина появления патологии во внутриутробном развитии – генетическая предрасположенность.

Если хотя бы один из родителей является носителем мутирующего гена, то высока вероятность, что ребенок родится нездоровым. Нахождение матери в зоне повышенной радиации провоцирует возникновение орфанных патологий.

Инфекционные заболевания у беременной можно оценивать, как провокатор развития мутаций у ребенка.

В январе 2014 года Минздравом России был обновлен список орфанных патологий, в который вошло 214 нозологий.

Приказом установлено, что ответственность за финансирование медицинской помощи больным возложено на регионы. Перечень обновляется при возникновении на территории государства случаев нового заболевания.

Правительством разрабатываются стандарты оказания помощи пациентам с редкими патологиями.

Перечень орфанных заболеваний

Список орфанных заболеваний, встречающихся на территории России, включает следующие категории:

  1. Микозы: зигомикоз, мукормикоз и т.д.
  2. Новообразования: тимома, злокачественная саркома мягких тканей и т.д.
  3. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм: талассемии, атипичный гемолитико-уремический синдром и т.д.
  4. Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ: гиперпролактинемия, кистозный фиброз и т.д.
  5. Психические расстройства и расстройства поведения: синдром Ретта и т.д.
  6. Болезни нервной системы: первичная гиперсомния, гипертрофическая невропатия у детей и т.д.
  7. Болезни глаза и его придаточного аппарата: наследственные ретинальные дистрофии, атрофия зрительного нерва и т.д.
  8. Болезни системы кровообращения: первичная легочная гипертензия, желудочковая тахикардия и т.д.
  9. Болезни кожи и подкожной клетчатки: саркома мягких тканей, болезнь Дюринга и т.д.
  10. Болезни органов дыхания: гранулематоз Вегенера и т.д.
  11. Болезни органов пищеварения: язвенный колит желудка и т.д.
  12. Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани: синдром Маджид, синдром дуги аорты и т.д.
  13. Болезни мышц: фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая и т.д.
  14. Болезни мочеполовой системы: наследственные формы азооспермии, нефротический синдром и т.д.
  15. Врожденные аномалии переднего сегмента глаза: аниридия и т.д.
  16. Врожденные аномалии, деформации и хромосомные нарушения: болезнь Гиршпрунга, поликистоз почек прогрессивный и т.д.

Какие заболевания встречаются чаще

На территории Российской Федерации чаще встречаются «сиротские» болезни, которые возникают из-за генетических мутаций.

Правительством утвержден перечень из 24 заболеваний, из них лечение семи самых дорогостоящих финансируется из бюджета России.

Статистика утверждает, что самыми распространенными патологиями считаются: муковисцидоз, гемолитико-уремический синдром, хронический слизистый кандидоз, болезнь Гоше, гипофизарный нанизм.

Муковисцидоз

Наследственная болезнь, которая в тяжелой форме поражает железы наружной секреции – муковисцидоз. Патология возникает из-за мутации гена, который регулирует транспорт ионов натрия и хлора через сеточную мембрану клеток.

При муковисцидозе поражаются все органы, которые выделяют слизь. Происходит накапливание густого, вязкого содержимого, вывод которого затруднен. Нарушается вентиляция и кровоснабжение легких, возможно появление злокачественных опухолей.

У пациентов наблюдается задержка в росте, увеличение печени, вздутие живота, сухой кашель.

Гемолитико-уремический синдром

ГУС – это редкая патология, развивается у детей до трех лет. К причинам возникновения гемолитико-уремического синдрома относят осложнение ДВС-синдрома после перенесенных острых инфекционных заболеваний, системных соединительнотканных болезней. Болезнь провоцирует прием различных медикаментов, осложнения во время беременности, наследственность.

Процедуру диагностики проводят с помощью общего анализа мочи, гистоморфологического исследования. ГУС протекает в три стадии: продромальная, период разгара, период реконвалесценции, либо конец жизни пациента. Каждая стадия имеет особенные проявления, но также выделяют симптомы, которые проявляются на протяжении всей болезни:

  1. гемолитическая анемия;
  2. тромбоцитопения;
  3. острая почечная недостаточность.

Хронический слизистый кандидоз

Генетическое редкое заболевание кожи, слизистых половых органов, оболочек ротовой полости – хронический кожно-слизистый кандидоз. Возбудителями являются дрожжеподобные грибки рода Candida Albicans.

Болезнь могут определять на основании микроскопического исследования кожи в мокром препарате с гидроксидом калия. Возникает у детей до 18 лет. Грибки могут подавлять иммунитет, проявляются зудящие высыпания на кожи.

Симптоматика хронического слизистого кандидоза очень разнообразна, проявляется бессистемно.

Лечение

Большинство редких заболеваний неизлечимы, поэтому главные цели терапии – повышение иммунитета пациента, улучшение состояния здоровья.

Методы лечения разрабатываются на государственном уровне, идет постоянная разработка новых методик, препаратов. Для больных, которым необходимы органы для пересадки, создаются донорские базы.

В каждой стране есть список патологий, лечение которых финансируется государством.

Орфанные лекарственные препараты

Орфанные препараты разрабатываются для лечения «сиротских» болезней. Назначение такого статуса является политическим вопросом, государства обеспечивают поддержку и стимулируют разработку такого рода медицинских препаратов.

Для стимуляции активности процесса производства орфанных препаратов, некоторые статистические требования могут снижаться.

Государство стимулирует разработчиков особыми льготами, снижением налогов, субсидированием разработок, увеличением сроков эксклюзивности на рынке.

Когда следует обратиться к врачу

Многие из нас оттягивают посещения врача, боясь обнаружить страшный диагноз.

Следует помнить, что лучше начинать процесс лечения на ранней стадии болезни, это улучшает результат терапевтических процедур, может значительно улучшить качество жизни больного.

Если вы заметили симптомы какого-либо отклонения в работе организма, сразу обращайтесь к медицинскому работнику. Лучше доктор опровергнет диагноз, чем болезнь дойдет до непоправимой стадии.

: редкие заболевания

Источник: https://sovets.net/12432-orfannye-zabolevaniya.html

Обзор рынка орфанных препаратов

Перечень орфанных заболеваний и препаратов

2018/02/28 14:49:36

.

Критерии редкости заболеваний в разных странах отличаются. Так, в США в категорию орфанного попадает недуг, встречающийся у 7 из 10 тыс. человек, в Европе – у 5 из 10 тыс. человек, в Японии – у 4 из 10 тыс. человек, и только в России и Австралии – у 1 из 10 тыс. человек. По различным оценкам, на 2018 год в России орфанными заболеваниями страдают от 15 тыс. до 1,5 млн человек.

В России понятие орфанного заболевания и орфанного препарата появилось в нормативных и регулирующих документах лишь в 2012 году. К 2018 году в стране

  • появился список орфанных заболеваний, лечение которых обеспечивается за счет государства;
  • ликвидированы таможенные сборы на орфанные препараты, ввозимые для личного пользования;
  • упрощена процедура ввоза незарегистрированных лекарств из-за рубежа;
  • зарегистрированы некоторые орфанные воспроизведенные препараты, разработанные и производимые российскими фармацевтическими компаниями.

Рынок орфанных препаратов

Ежегодно фармацевтические компании выпускают в оборот более 100 новых препаратов для терапии орфанных заболеваний.

По оценкам GARP, объем рынка орфанных препаратов в с 2018 по 2022 гг будет расти в среднем на 11% в год и к 2023 году достигнет показателя $245 млрд. Для сравнения: по прогнозам Evalute Pharma, к 2022 году рынок противоопухолевых препаратов не превысит $190 млрд.

Другими словами, затраты на лечение редких нозологий могут превысить на 26% емкость рынка препаратов против одной из самых распространенных болезней.

Столь стремительный рост рынка орфанных препаратов обусловлен двумя основными факторами.

Во-первых, постоянно увеличивается количество как самих орфанных заболеваний, так и частота их диагностирования, чему способствуют новые прогрессивные методы диагностики.

Во-вторых, фармацевтические компании активно ведут исследования и разрабатывают новые оригинальные и воспроизведенные препараты для лечения редких болезней.

Основной проблемой обеспечения терапии пациентов с орфанными заболеваниями является высокая стоимость препаратов. По оценкам Министерства здравоохранения, в России месячный курс терапии орфанных заболеваний стоит от 100 тыс.

до несколько миллионов рублей. Например, годовой курс лечения больного гемофилией в 2012 году стоил около 1 млн рублей, всего было закуплено препаратов на 7,7 млрд рублей, таким образом, терапию получили около 8 тыс. человек.

Уже в 2016 году, по данным Росздравнадзора, было зарегистрировано 12 142 больных гемофилией, соответственно, выросла и нагрузка на бюджет. Годовой курс терапии для страдающих от муковисцидоза оценивается в суммы от 1,3 млн рублей и выше.

Всего в 2016 году диагноз муковисцидоза, наследственного заболевания, обусловленного мутацией гена трансмембранного регулятора, был поставлен 3564 пациентам.

Обеспечение препаратами пациентов с этими заболеваниями осуществляется за счет средств региональных бюджетов, что является одним из наиболее острых и обсуждаемых вопросов, поскольку из-за недофинансирования в ряде регионов терапию не получают до 30% пациентов.

Высокая стоимость орфанных препаратов не является только российской проблемой. Проблема низкой доступности дорогостоящей терапии столь же остра и для США, и для стран Евросоюза.

Бельгийские ученые в журнале Orphanet Journal of Rare Diseases в 2014 году опубликовали исследование, в котором видно, что медианная стоимость орфанных лекарств в 13,8 раза выше цены препаратов, не имеющих статус орфанных.

Исследователи предположили, что включение препарата в список орфанных может влиять на его стоимость.

QuintilesIMS за 2017 год прогнозируется, что окончание патентной защиты ряда орфанных препаратов в течение следующих 5 лет позволит США сэкономить 140,4 млрд долларов.

«Порой создается впечатление, что в России объявлена информационная война российским воспроизведенным препаратам, настолько, часто в публикациях продвигается идея незаменимости оригинальных лекарственных средств», – считает генеральный директор фармацевтической компании «Натива» Александр Малин. – В то же время мы постоянно читаем в западной прессе о практиках применения дженериков в развитых странах, позволяющих обеспечить непрерывность терапии американским и европейским пациентам при хронических заболеваниях. Нужно наконец признать, что достижение разумной стоимости этой категории препаратов является актуальной проблемой и единственный способ снижения ее остроты – здоровая конкуренция со стороны производителей оригинальных и воспроизведенных препаратов».

Международный день орфанных заболеваний

29 февраля – Международный день орфанных заболеваний. День выбран таким образом, чтобы через уникальность количества дней в феврале високосного года подчеркнуть редкость орфанных заболеваний в человеческой популяции.

Источник: http://zdrav.expert/index.php/%D0%A1%D1%82%D0%B0%D1%82%D1%8C%D1%8F:%D0%9E%D1%80%D1%84%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%28%D1%80%D0%B5%D0%B4%D0%BA%D0%B8%D0%B5%29_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F

О федеральном регистре лиц, страдающих редкими заболеваниями

Перечень орфанных заболеваний и препаратов

Мышечные дистрофии, атрофии являются редкими заболеваниями. По российскому законодательству (Федеральный закон от 21.11.2011 № 323-ФЗ “Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации”) редкими (орфанными) заболеваниями являются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 тысяч населения.

Этот же федеральный закон устанавливает несколько моментов, касающихся редких заболеваний (ст. 44):

  • Минздрав формирует перечень редких (орфанных) заболеваний на основании статистических данных и размещает его на своём сайте. Вот этот перечень – https://www.rosminzdrav.ru/documents/8048-perechen-redkih-orfannyh-zabolevaniy. Что интересно: данный перечень не утверждается каким-либо нормативно-правовым актом и, по сути, ни на что не влияет.
  • Некоторые заболевания из вышеназванного перечня включаются в Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности. Именно этот Перечень утверждается Правительством РФ. На настоящий момент действует Постановление Правительства РФ от 26.04.2012 № 403 (далее – Постановление № 403, полный текст постановления читайте ниже).
  • На основании этого постановления ведётся Федеральный регистр лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, в который включаются персональные сведения о пациенте (ФИО, диагноз, СНИЛС и пр.). Цель ведения Регистра – обеспечение граждан, страдающих заболеваниями, включенными в перечень по Постановлению № 403, лекарственными препаратами и специализированными продуктами лечебного питания.
  • Минздрав ведёт данный Регистр. Правила ведения Регистра установлены в Постановлении № 403 (в конце статьи читайте полный текст постановления). Субъекты РФ ведут региональные сегменты Регистра и представляют сведения в Минздрав.

Сейчас Постановление № 403 предусматривает следующий перечень заболеваний:

  1. Гемолитико-уремический синдром
  2. Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы-Микели)
  3. Апластическая анемия неуточненная
  4. Наследственный дефицит факторов (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта-Прауэра)
  5. Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Эванса)
  6. Дефект в системе комплемента
  7. Преждевременная половая зрелость центрального происхождения
  8. Нарушения обмена ароматических аминокислот (классическая фенилкетонурия, другие виды гиперфенилаланинемии)
  9. Тирозинемия
  10. Болезнь “кленового сиропа”
  11. Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (изовалериановая ацидемия, метилмалоновая ацидемия, пропионовая ацидемия)
  12. Нарушения обмена жирных кислот
  13. Гомоцистинурия
  14. Глютарикацидурия
  15. Галактоземия
  16. Другие сфинголипидозы: болезнь Фабри (Фабри-Андерсона), Нимана-Пика
  17. Мукополисахаридоз, тип I
  18. Мукополисахаридоз, тип II
  19. Мукополисахаридоз, тип VI
  20. Острая перемежающая (печеночная) порфирия
  21. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона)
  22. Незавершенный остеогенез
  23. Легочная (артериальная) гипертензия (идиопатическая) (первичная)
  24. Юношеский артрит с системным началом

Общий список редких заболеваний, датированный 23.11.2016, содержит 217 видов болезней, в который входят и нервно-мышечные заболевания, в том числе мышечные дистрофии/атрофии. Из регионального бюджета обеспечиваются лекарствами только 24 заболевания. Но наука движется вперёд с огромной скоростью.

Уже критическим стал вопрос обеспечения Трансларной (Аталуреном) пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна. Активно разрабатывается лекарство против СМА – Нузинерсен.

Недавно компания aTyr Pharma опубликовала отчёт о клинических испытаниях препарата Resolaris, разрабатываемого для больных лице-лопаточно-плечевой мышечной дистрофией (Ландузи-Дежерина) и конечностно-поясной мышечной дистрофией 2B типа (дисферлинопатией), в котором объявила о положительных результатах проведённых испытаний.

Однако же взаимодействие пациентов с Минздравом упирается в глухую стенку.

В прошлом году фонд “Семьи СМА” и фонд “Мой Мио” в рамках совещания в Минздраве поднимали вопрос по созданию государственных реестров спинальной мышечной атрофии и мышечной дистрофии Дюшенна.

Но, как пояснили в ведомстве, до появления зарегистрированной в стране терапии для этих заболеваний и обязательства государства по обеспечению её финансирования регистр по данным заболеваниям вести нецелесообразно. Так что пока всё осталось на прежнем месте.

Тем не менее, наличие статистики и реестров по нервно-мышечным заболеваниям остается очень важным моментом и в настоящее время статистика и ведение таких реестров осуществляется активистами.

Так, российский реестр пациентов со СМА ведется фондом “Семьи СМА” на основе добровольной регистрации и является частью международного регистра СМА (http://www.treat-nmd.eu/resources/patient-registries/list/sma/). Вступить в реестр можно здесь (http://f-sma.ru/32.html).

Со своей стороны мы направили запрос в Минздрав с вопросами о том, как разрабатывается и включается в Регистр то или иное заболевание, чем может поспособствовать пациентская организация, каким образом собирается и где можно увидеть официальную статистику редких заболеваний в России.

Полный текст постановления Правительства РФ от 26.04.2012 N 403 (ред. от 04.09.2012)

“О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента”
(вместе с “Правилами ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента”)

Если файл не отображается во встроенном в запись окне, либо слишком мелкий, вы можете ознакомиться с постановлением по ссылке: https://goo.gl/BEqn5s.

Ван Гог одобряет!

Творчеством заниматься это вам не посты лайкать:)

Источник: https://i-mio.org/2016/12/fed-registr-redkih/

Закупка препаратов для лечения редких (орфанных) заболеваний в 2019 году

Перечень орфанных заболеваний и препаратов

В обычных аптеках огромный выбор всевозможных препаратов. Казалось бы, здесь можно найти лекарство от всех болезней.

И все же, некоторые заболевания лечить в условиях обычного режима доставки препаратов практически невозможно. Речь идет об орфанных недугах. Обеспечение лекарствами больных с такими диагнозами наше государство берет на себя.

Для начала, необходимо разобраться в том, что же такое эти орфанные заболевания. Так называют редкие недуги, причины возникновения которых могут быть очень разными. Большая часть таких проблем со здоровьем имеют под собой генетически сформированную почву, даже если признаки не дают о себе знать большую часть жизни. Со временем симптомы могут проявиться.

Много болезней, которые относятся к редким, проявляются в возрасте до трех лет. В таком случае почти треть пораженных недугами детей не доживают и до пятилетнего возраста.

Известно, что редкие в одной части мира болезни в другой могут быть распространенные. Лишь небольшая часть из них редкая везде.

К орфанным заболеваниям России относится 215 недугов. В стране насчитывается всего лишь около 20 тысяч пораженных такими болезнями людей.

Каждое из таких заболеваний требует специфического лечения. Над изготовлением лекарств работают лаборатории, которые для решения данного вопроса получают транши от государства. Некоторые готовые препараты покупают за рубежом.

Орфанные препараты

Данная группа препаратов относится к тем, которые используются для лечения редких болезней. Уже сегодня немалое их количество можно найти в аптеках страны. И все же, такие лекарства не пользуются большим спросом и не являются основной статьей дохода аптечных предприятий.

В результате, для обеспечения лекарствами ту группу пациентов, которые поражены редкими недугами, государство должно закупать препараты и поставлять их в государственные отделения аптек.

И все же владельцам аптечных розничных сетей необходимо знать как можно больше об орфанных медикаментах, ведь их количество со временем будет возрастать. Поставка таких препаратов становится обязательной частью работы фармацевтов нового поколения.

Государственные закупки лекарств

В России фиксируется все больше орфанных заболеваний и пораженных ими больных. Частные закупки лекарств не перекрывают необходимого количества, поэтому государство взяло эти обязанности на себя.

Как говорит спикер Совета Федерации Валентина Матвиенко, этот вопрос находится под контролем Совета, Министерства Здравоохранения и лично спикера. Теперь Минздрав будет закупать медикаменты для пораженных орфанными недугами централизовано.

Согласно ее выводам, оптовый размер закупок поможет снизить розничную цену на редкие препараты. Кроме того, подконтрольные продажи помогут нормализовать учет пораженных редкими заболеваниями.

Уже сейчас проводится закупка многих дорогостоящих препаратов для детей, в частности тех, кто болеет мукополисахаридозом, поскольку именно этих больных в данной категории заболевания наибольшее количество.

Эксперты уже давно признали, что региональное обеспечение больных редкими заболеваниями не может оправдать себя.

При этом потребность в препаратах не снижается с годами, их требуется все больше. А местные бюджеты не всегда могут выделять нужные суммы. Это приводит к тому, что без необходимых средств для лечения тяжких нарушений здоровья, страдают тысячи людей.

Централизованные закупки лекарств приведут к снижению цен на них и достаточному количеству лекарственных средств в аптечных сетях. Такой ситуации есть прецеденты.

Если рассмотреть закупки лекарств для ВИЧ инфицированных, то снижение цен может быть действительно значительным. Государственные закупки лекарственных препаратов во многих регионах резко снизили розничные цены, местами даже на 80%.

Ориентируясь на имеющийся опыт, Минздрав и Совет Федерации приняли решение о дополнительном финансировании закупки лекарств для больных, пораженных орфанными заболеваниями.

Согласно их решению, 9 миллиардов рублей дополнительно будет направлено на закупку препаратов для больных редкими недугами — это действительно важная и ожидаемая новость.

Министр финансов Антон Силуанов о возможности подобного решения говорил еще в 2017 году. При этом цифры он называл более скромные — всего 6 миллиардов рублей. Общая сумма, выделенных на покупку орфанных препаратов, ранее составляла 40 миллиардов рублей на год.

В отличие от предыдущих лет, в 2019 году все лекарства для лечения редких недугов будут закуплены централизованно, по более низкой цене. Это поможет обеспечить дополнительно лекарствами не менее 30% от общего количества больных.

-новость

Статья написана специально для сайта “2019 год Свиньи”: https://2019god.net/

Источник: https://2019god.net/novosti/zakupka-preparatov-dlya-lecheniya-redkix-orfannyx-zabolevanij-v-2019-godu

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.