Как проявляется муковисцидоз у детей форум

Муковисцидоз у детей: симптомы и признаки заболевания у ребенка от года до 3 лет и старше

Как проявляется муковисцидоз у детей форум

О том, что муковисцидоз передается по наследству, человечество знает уже почти сто лет. Но, несмотря на попытки изучить его, найти способы лечения, прогнозы остаются неблагоприятными.

Крайне тяжело болезнь переносят маленькие дети. Ее первые проявления в подростковом возрасте и дальнейшее течение проходят несколько легче.

Своевременное выявление, адекватная терапия, выполнение всех рекомендаций врача помогают значительно улучшить качество и продолжительность жизни людей с этим заболеванием.

Итак, как определить муковисцидоз у ребенка от года до 3 лет и старше, каковы симптомы и признаки заболевания у детей?

к оглавлению ↑

Описание болезни

Мутация гена трансмембранного регулятора, отвечающего за синтез особого белка в организме, с помощью которого проникают сквозь мембраны клеток ионы хлора, вызовет муковисцидоз у ребенка, если носителями являются оба родителя.

Мутировавший ген нарушает процесс образования слизи. Избыток соли и нехватка воды приводят к изменениям работы всех органов, связанных с железами внешней секреции.

Проявляется болезнь множеством признаков, схожих с неопасными и часто встречающимися инфекциями, потому и было трудно было ее диагностировать не только в начале прошлого века, но и 2-3 десятилетия назад.

Слизь покрывает все органы человека, защищает их от проникновения болезнетворных бактерий и вирусов, легко выводится вместе с ними. Но только если состав этого секрета не нарушен.

При муковисцидозе слизь становится вязкой, густой, она застаивается в протоках, становясь настоящим рассадником инфекций, причиной многочисленных воспалительных процессов, необратимых процессов в работе органов.

Сейчас в мире больше десяти миллионов носителей муковисцидоза даже не знают об этом. Выявить носительство может только специальное обследование.

к оглавлению ↑

Легочная встречается чаще других. Она наиболее тяжелая:

  • вязкая мокрота скапливается в бронхах, мешая свободному прохождению воздуха, просветы постоянно сужаются;
  • слизь не помогает, как обычно, выводить частички пыли, микроорганизмы из бронхов, а становится питательной средой для их размножения;
  • постоянные воспалительные процессы разрушают ткань бронхов.

В результате даже при правильном и полноценном лечении развиваются хронические болезни бронхолегочной системы, атакующие организм, трудно поддающиеся лечению.

На этом фоне появляются многочисленные системные нарушения в работе легких, их ткани атрофируются, неизбежны проблемы в сердечной деятельности.

Форма, при которой страдает ЖКТ, диагностируется нечасто. Обычно выражается в нарушении процессов пищеварения. Вязкий секрет не расщепляет пищу, в итоге организм недополучает питательные вещества.

Поджелудочная железа, протоки которой также закупориваются, реагирует на болезнь симптомами, похожими на панкреатит. Процесс быстро становится необратимым.

Смешанная форма, когда страдают и легкие, и пищеварительная система, встречается чаще других, бороться с болезнью при таком ее проявлении во много раз сложнее.

Еще одна форма муковисцидоза названа атипичной: она разрушает печень. Долго может не проявляться.

Если нет причин для серьезного обследования или исследований на наличие измененного гена, о заболевании человек узнает по возникшим проблемам с печенью при ее значительном увеличении, циррозе.

Длительное изучение болезни и ее причин не принесло успеха: победить разрушительные процессы не удается до сих пор.

Но благодаря новейшим методам лечения значительно увеличилась продолжительность жизни людей, страдающих муковисцидозом, снизилась тяжесть проявления симптомов, специальные препараты и методы лечения поддерживают и спасают жизни малышей в первые, самые тяжелые годы.

к оглавлению ↑

Как определить: основные признаки

Чем раньше болезнь дала о себе знать, тем тяжелее будет ее течение — это мнение врачей.

Если в момент рождения малыша или после введения прикорма ничего не вызывало подозрений, в семье не было случаев этого заболевания, проводить исследования на муковисцидоз медики не сочтут нужным (о муковисцидозе у новорожденных читайте здесь).

Но первые проявления ее могут начаться не в первый год жизни, а позднее. Важно распознать начало заболевания, разглядеть симптомы в череде «обычных простуд» или проблем с желудком.

Часто первый манифест приходится на возраст 3 года, когда малыш начинает социализироваться, идет в детский сад, или позже, в школьном возрасте.

Муковисцидоз не начинается остро: признаки появляются и нарастают постепенно, становясь все более явными и тяжелыми.

Стоит требовать направление на обследование, если у ребенка в этом возрасте:

  • начался кашель, сухой и длительный, напоминающий коклюш, без выделения мокроты или с очень трудным ее отделением;
  • появилась одышка;
  • заметны признаки цианоза, кожные покровы приобретают синеватый оттенок;
  • часто температура тела повышена;
  • появилась задержка в развитии;
  • частые ОРВИ, синуситы и риниты с трудным отхождением мокроты;
  • ребенок плохо набирает вес, хотя ест хорошо;
  • появились вялость, апатия;
  • грудная клетка меняет форму, становится бочкообразной;
  • деформируются пальчики, кончики которых становятся закругленными на манер барабанных палочек, а ногти легко ломаются, слоятся;
  • ребенок часто жалуется на боли в животе, у него часто появляются проблемы со стулом.

Эти признаки обязательно должны заставить родителей пройти с малышом обследование, выяснить, что стало причиной их появления.

Симптомы муковисцидоза:

  • сухость кожных покровов;
  • вязкая мокрота при откашливании;
  • частые вздутия живота, метеоризм;
  • соленый пот;
  • запоры, выпадение прямой кишки;
  • увеличенная печень;
  • интоксикация, вызывающая частые головные боли, тошноту, рвоту с желчью.

Эти симптомы могут быть выражены неявно, но даже 2-3 из них должны насторожить родителей.

О том, что такое муковисцидоз и как его распознать, расскажет видео:

к оглавлению ↑

К какому врачу обращаться

Вначале родителям следует обратиться к педиатру, затем к гастроэнтерологу и пульмонологу. Они назначат все необходимые анализы, определят порядок дальнейшего обследования:

  • Потребуется исследование ДНК родителей и ближайших родственников.
  • Тест на содержание натрия и хлора в потовых выделениях ребенка.
  • Анализ кала, мочи, крови, мокроты.
  • Спирограмма легких, исследование секрета поджелудочной железы на активные ферменты.

Лечить ребенка будет гастроэнтеролог, если выявлена смешанная или кишечная форма. Пульмонолог станет лечащим врачом, если форма легочная или смешанная.

Родители не будут наедине со своей бедой, вместе с ними за ребенка будет бороться целая команда медиков.

Пока муковисцидоз неизлечим. Но родителям не стоит опускать руки, с болезнью можно и нужно бороться.

Наука не стоит на месте: все больше врачей надеются, что рожденные сегодня дети с этой болезнью будут полностью излечиваться.

Источник: https://malutka.pro/osobennyie-deti/mukovistsidoz-simptomyi.html

Муковисцидоз у новорожденных: причины, симптомы и лечение

Как проявляется муковисцидоз у детей форум

Несмотря на то, что муковисцидоз у новорожденных диагностируется не так часто, как другие генетические заболевания, в России существует несколько благотворительных фондов, помогающих детям с этой патологией. Регулярно проводятся акции в поддержку больных. Одна из них – флешмоб под названием «Задержи дыхание», направленный на сбор средств для лечения детей с этим диагнозом.

Как проявляется муковисцидоз у новорожденных и фото симптомов

Муковисцидоз (кистозный фиброз) — это наследственная болезнь, обусловленная мутацией гена, отвечающего за работу экзокринных желез (желез внешней секреции).

Ребенок может родиться с кистозным фиброзом, если оба родителя являются носителями аномального гена. Ежегодно в России появляется на свет 650 новорожденных с симптомами муковисцидоза, судьба которых зависит от возможности получать своевременную специализированную помощь.

Причина муковисцидоза новорожденных – нарушение структуры и функции белка, который локализуется в эпителиальных клетках желез внешней секреции (потовые, сальные железы, поджелудочная железа, кишечник, бронхолегочная ткань) и регулирует электролитный обмен между клетками и внеклеточной жидкостью.

Название заболевания происходит от латинских слов mucus — «слизь» и viscidus — «вязкий».

Как видно на фото, у новорожденного с муковисцидозом вместо слизи вырабатывается густое вязкое вещество, которое не может преодолеть выводные протоки, забивая их просвет плотными пробками:

Клиническая картина болезни зависит от возраста, тяжести поражения отдельных органов и систем, наличия осложнений и адекватности терапии.

Выделяют несколько форм этого заболевания:

  • смешанная, с поражением желудочно-кишечного тракта и бронхолегочной системы;
  • преимущественно бронхолегочная;
  • преимущественно кишечная.

При кишечной форме больше всего страдает поджелудочная железа — основная участница пищеварительного процесса. Именно она вырабатывает значительное количество ферментов, осуществляющих переваривание пищи.

При признаках муковисцидоза у новорожденных протоки железы расширены, забиты густой слизью, которая не позволяет ферментам попасть в тонкую кишку, поэтому переваривание нарушается.

В связи с низкой активностью или полным отсутствием ферментов жиры, поступающие с пищей, не перевариваются, и у ребенка с первых дней жизни наблюдается частый жидкий обильный стул с неприятным запахом и жирным блеском.

Ребенок беспокоен из-за вздутия живота и постоянного чувства голода, теряет в весе и обезвоживается. Все симптомы резко усиливаются при переводе на искусственное вскармливание. Развивается нарушение всех обменных процессов, в том числе поливитаминная недостаточность.

К концу первого года жизни экзокринные ткани поджелудочной железы замещаются соединительной тканью и жировыми отложениями. Наступает недостаточность поджелудочной железы, которая приводит к поражению слизистого аппарата кишечника, развитию цирроза печени и гибели ребенка.

Диагноз ставится при обследовании кала на содержание жира и при обследовании дуоденального содержимого на активность ферментов.

Как проявляется муковисцидоз у новорожденных в бронхолегочной форме? С первых дней жизни у малышей появляется покашливание, переходящее в мучительный коклюшеподобный кашель. Быстро присоединяются одышка, синюшность кожных покровов, дыхательная недостаточность. Обычно эти дети почти непрерывно болеют простудными заболеваниями, бронхитами, пневмонией.

При смешанной форме проявлений муковисцидоза у новорожденных заболевание протекает наиболее тяжело, захватывает пищеварительную и дыхательную системы, обрекая ребенка на почти постоянные болезни.

Если возникает подозрение на муковисцидоз, новорожденному делают анализ пота. Поврежденные болезнью потовые железы выделяют слишком много соли. Дополнительный ДНК-анализ на муковисцидоз у новорожденных окончательно подтвердит диагноз.

Здесь вы можете посмотреть фото симптомов муковисцидоза у новорожденных, протекающего в различных формах:

Как лечить муковисцидоз у новорожденных детей

Основная роль в лечении новорожденного с симптомами муковисцидоза принадлежит диетическому питанию и введению пищеварительных ферментов. Созданы специальные лечебные смеси для младенцев: Портаген, Альфаре, Прегестимил, Фрисопеп, Нутрамиген, для более старших детей — Изокал, Нутризон, специальные маргарины и растительные жиры.

Из ферментных препаратов рекомендуются креон, панцитрат, панкреаза, пролипаза и т. д., которые принимаются строго во время еды.

Самой важной помощью больным, страдающим бронхолегочной формой заболевания, является удаление из легких густой вязкой слизи, застаивание которой способствует инфицированию и развитию частых бронхитов и пневмоний. Для этого существуют следующие меры:

  • дыхательные упражнения, которыми родители должны овладеть под руководством специалиста по лечебной физкультуре. Они включают контроль над дыханием, глубокие вдохи и специальную технику гипервентиляции;
  • ежедневный массаж грудной клетки. Ребенок лежит на коленях матери с опущенной головой лицом вниз; такое положение облегчает отток слизи после массажа с постукиванием ребром ладони по грудной клетке. Эта же процедура способствует и разжижению слизи;
  • регулярные физические упражнения. Для достаточно сильных детей врачи настоятельно рекомендуют прыжки на батуте, так как напряжение грудных мышц во время прыжка массирует легкие и ускоряет отделение слизи. Кроме того, хорошо помогают плавание, бег и спортивная ходьба;
  • контроль за диетой: пища должна содержать полноценные белки, витамины и микроэлементы, чтобы предупредить истощение. Учитывая трудности с выработкой пищеварительных ферментов в организме, дети должны получать ферментативные препараты при каждом приеме пищи.

В настоящее время не найдено средства, способного вылечить человека от этого заболевания. Как же лечить муковисцидоз у новорожденных, чтобы облегчить страдания малышей? Современные препараты помогают уменьшить выраженность симптомов болезни и снизить отрицательное воздействие на внутренние органы:

  • средства для разжижения мокроты (муколитики) в виде аэрозолей или ингаляционно через небулайзер (амброгексал, АЦЦ); ферменты для растворения густой слизи (химотрипсин, фибринолизин) через небулайзер. Эти препараты больной получает ежедневно в течение всей жизни;
  • использование препаратов, способствующих очищению дыхательных путей и эвакуации мокроты из бронхов. Применяются в виде ингаляций;
  • антибиотики, вводимые непосредственно в дыхательные пути, могут предотвратить инфекцию;
  • противовоспалительные препараты уменьшают риск разрушения легочной ткани.

Современные лекарства и качество медицинского обслуживания значительным образом повлияли на уровень и продолжительность жизни больных муковисцидозом. Еще полвека назад больные дети могли прожить от силы пять лет.

Сегодня этот срок увеличился до 30 лет. Многие больные живут гораздо больше этого срока.

Возросшая продолжительность жизни и более эффективное лечение симптомов муковисцидоза позволило больным вести активный образ жизни, получать образование и даже делать карьеру.

Женщины, больные кистозным фиброзом, могут при желании благополучно рожать детей благодаря высокому уровню медицинского обслуживания.

Источник: https://ladycharm.net/2018/09/mukoviscidoz-u-novorozhdennyx/

Муковисцидоз у ребенка: важно заметить первые признаки

Как проявляется муковисцидоз у детей форум

Диагноз муковисцидоза, как правило, устанавливают еще в младенчестве.

Однако, несмотря на применение более совершенных методов диагностики, благодаря которым это заболевание удается определить в самом раннем возрасте, иногда диагноз устанавливается невовремя.

Подобное промедление с постановкой диагноза недопустимо: дети, которые страдают этим наследственным заболеванием, нуждаются в особом уходе, начиная с первых дней жизни.

Отличительная черта любой формы муковисцидоза – нарушение нормальной функции эпителиальных клеток, выстилающих различные органы. В результате страдает функция легких, печени, поджелудочной железы, пищеварительной и репродуктивной систем .

Очень часто по мере прогрессирования заболевания отмечается снижение функции легких, то есть нарушается способность нормально дышать и снабжать таким образом организм кислородом. Поэтому больной муковисцидозом в конечном итоге начинает страдать от одышки даже во время отдыха.

Чтобы этого не произошло, необходимо регулярно проводить симптоматическую терапию с раннего детства – а для этого, требуется изначально установить диагноз.

Так что при малейших признаках неблагополучия, которые, к слову достаточно характерны, при этом заболевании, следует обращаться к врачу. Симптомы муковисцидоза варьируют в зависимости от формы заболевания и различаются по степени тяжести.

Обычно болезнь поражает легкие и поджелудочную железу, что, конечно же, сказывается нарушениями в их работе.

Так что часто первые признаки недуга можно заметить уже сразу после рождения ребенка именно со стороны дыхательной и пищеварительной систем.

Муковисцидоз у ребенка: желудочно-кишечные симптомы

Так, многие дети рождаются с мекониальной непроходимостью (мекониевым илеусом). Мекониевый илеус считается самым ранним проявлением муковисцидоза, которое встречается у 10-20% младенцев с этим генетическим заболеванием.

Впрочем, подобное состояние не должно вызывать панику у родителей – мекониальная непроходимость может возникнуть под влиянием различных факторов и причин, однако оно должно стать поводом для проведения надлежащей диагностики.

Еще один из тревожных признаков – недостаточный набор веса при нормальном питании и хорошем аппетите у малыша. Дело в том, что нарушения функции эпителия, выстилающего эти органы, приводит к скоплениям липкой слизи, которая блокирует протоки поджелудочной железы.

В результате ферменты, которые вырабатывает этот орган, не попадают в кишечник, из-за чего нарушается процесс пищеварения и усвоение питательных веществ из пищи, что уже чревато замедленным развитием ребенка. Подобный симптом часто сопровождается жирным обильным и частым стулом.

Проблемы с усвоением питательных веществ также могут спровоцировать избыточное образование и накопление газов в кишечнике – это проявляется аномально вздутым животом и болями, о которых ребенок будет сигнализировать криком и плачем.

Муковисцидоз у ребенка: респираторные симптомы

Поскольку это заболевание поражает слизистую оболочку дыхательных путей, дети с муковисцидозом могут страдать от заложенности носа, одышкой. Нередко возникают симптомы, похожие на признаки астмы. Со временем они может развиваться хронический кашель, зачастую весьма изнурительный, при котором выделяются комки густой вязкой слизи.

Из-за того, что слизь не отходит из легких и бронхов в полной мере, такие дети могут страдать от повторяющихся легочных инфекций: вязкая мокрая среда идеально подходит для размножения патогенных микроорганизмов.

Муковисцидоз у ребенка: характерные симптомы

Муковисцидоз может нарушить функцию желез в любой части тела, и потовые железы не являются исключением. Поэтому симптом «соленого поцелуя» – считается самым старым и самым известным даже в исторической литературе.

Со временем хронические патологические процессы в легких приводят в итоге к гипоксии – кислородному голоданию. Из-за этого кожа таких детей имеет землистый оттенок, особенно на руках и ногах, также отмечается синюшность слизистых оболочек.

По мере того как ребенок растет, хронические проблемы с дыханием приводят к деформации грудины, и грудная клетка приобретает бочкообразную форму. Первые фаланги пальцев также меняют форму (округляются), напоминая в результате барабанные палочки.

Из других симптомов муковисцидоза у детей более позднего периода жизни стоит отметить также менее характерные признаки – сухость кожи, утрата ею эластичности, а также ломкость и выпадение волос.

Источник: https://zdravoe.com/328/p17552/index.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.