Анализ крови на муковисцидоз норма

Скрининг новорожденных на муковисцидоз в массовых масштабах. Его особенности

Анализ крови на муковисцидоз норма

Неонатальный  скрининг (НС)  на   тяжёлое  заболевание  муковисцидоз (МВ)  уже  проводился  в  Европе    в  начале  70-х годов  прошлого  столетия, однако  это  были  всего  лишь  первые  попытки. Данные  исследования  включали  в себя  проведение  анализа  мекония на  содержание  в  нём  альбумина.

В  1979 году   в плазме  крови  новорожденных  научились  определять   уровень  иммунореактивного трипсина (ИРТ), который  при   муковисцидозе  повышается.

Это событие  стало  отправным  пунктом  для   дальнейших  исследований  в деле  ведения  массового  скриннинга  новорожденных на  наличие  муковисцидоза.

Когда  было  проведено  первое  клонирование гена CFTR в  1989 году,  возможности НС  резко  расширились. Стало  возможным  включить   анализ  ДНК  в  протоколы  скрининга  МВ.

Данные  о  неонатальном   скрининге  в мире

В  Европе  было  проведено  обследование  у  1,6  млн. новорожденных, из  которых   было  выявлено  400   малышей, у  которых  имелись  симптомы   муковисцидоза.

За  2008 год число прошедших  скрининг  детей увеличилось  почти  вдвое. Это  увеличение   связано  с  внедрением  НС   в Великобритании и  России.  Данная  программа  полностью  себя  оправдала не  только  в  медицинской  составляющей, но  и  в экономической.

При  возможности  раннего  определения   заболевания  можно  начать  ранее лечение, что  приводит  в  дальнейшем  к  улучшению   качества  жизни   больных и  прогноза  заболевания. Внедрение  НС  и   генотипирования  по  гену  CFTR  привело к  возможности   раннего  планирования  семьи  с  учётом  отягощённого  генофонда.

Варианты  НС

В  европейских  странах  существует  около  26  вариантов  НС, которые   состоят из  2-4  этапов. Первый  этап  везде  это    измерение   уровня  иммунореактивного  трипсина в крови на первой неделе  жизни  новорожденного.

  Признак  очень  чувствительный, но  специфичность его  недостаточна, так  как  повышение  ИРТ  встречается  ещё и  при  конъюгационной  желтухе,  перинатальном  стрессе, атрезии кишечника,  почечной  недостаточности.

Причём   уровни  ИРТ  повышены у  североамериканцев и  афроамериканцев по  сравнению  с  жителями  Европы.

Второй  этап  необходим  для   повышения  специфичности.  Не представляется  возможным  в обществе, где  вместе  существует  огромное  число  национальностей   определить   пациентов  с  мутировавшими  генами  путём  определения  ИРТ/ДНК.

Другим,  альтернативным   методом второго  этапа  является   нахождение связанного с  панкреатитом  белка (РАР) в единообразном  виде либо  в комбинации  с ИРТ.

Данный  подход  сможет  помочь  в  избегании проблем, в  связи  с выявлением   и  анализом      CFTR–мутаций.

На  данный  момент   имеется  разработанный  комбинированный способ: набор  для  определения  и  оценки  РАР+ИРТ. Проведение  исследований  только  планируется.

Вышеописанные  программы  нужно  комбинировать  и  они  должны  применяться  у родственников с  отягощённой  патологией и  в популяции в  общем, потому  как  братья  и  сёстры  больных  муковисцидозом  могут  содержать   в  половине  случаев   рецессивный  ген, то  есть  являться  носителями.

При получении  положительного  результата  на МВ, необходимо  проводить немедленную терапию. Именно  в  первый период осознания   родители  могут   волноваться   и   очень  сомневаться  по  поводу  наличия у  их  ребёнка  МВ.

Если   между   полученными  данными  скрининга и   окончательным  диагностическим  подтверждением  проходит   мало времени,  данная ситуация  психологически  благоприятно  сказывается  на  состоянии  родителей  маленького  пациента, что  способствует   скорейшему началу адекватной  терапии и   развитию  доверительных  отношений  между   ними  и  врачом.

https://www.youtube.com/watch?v=51n7O7Jpce8

Эти  отношения нередко   тяжело  налаживаются, а иногда  и  невозможны.  При   НС есть  вероятность  появления   ложноположительных   тестов. Таким  образом, задачей   учёных  ставится   определение  как  можно  меньшего  процента  ложноположительных тестов.

Протокол НС  в России

  1. ИРТ;
  2. ИРТ 2;
  3. Потовая проба;
  4. ДНК-диагностика.

С  2007 года  НС на  МВ  веден как обязательное мероприятие  для  выявления   тяжёлых  наследственных  заболеваний, в которые  входят  фенилкетонурия, гипотиреоз, галактоземия,  адреногенитальный  синдром.

Стоимость  анализа в России  высока (около 100$), поэтому  проводится  НС  достаточно  редко.

Потовая проба

В  основном   в медицинских  центрах Европы проводят  потовые  пробы на  наличие   хлоридов.  В России  имеют  регистрацию  две  системы  для  определения  хлоридов  в  потовой  жидкости. Это  непрямой  метод  определения данных  веществ.

Системы  для  сбора   и  анализа  пота

Успешно  у  детей первых  месяцев  жизни используется система   Macroduct с  анализатором  пота Sweat–Chek американского  производства. Анализ  можно  проводить  с её помощью  вне  лабораторных  условий в  течение  30  минут.

Также  используется   аппарат  Nanoduct, который  оснащён  системой   для  стимуляции  потоотделения посредством  электрофореза раствора  пилокарпина  0,1%  и  анализатором  потовой  проводимости.

Для   анализа  необходимо  от  3  до  6  мкл  пота. Поэтому  данный  аппарат  очень  широко  используется   в качестве  технического  оснащения  для массового  скрининга.  Положительными  считаются   результаты 80 ммоль/л. Показатели  пограничные —  60-80 ммоль/л.

За три года   исследований  более 4 млн. новорожденных  прошли  НС на  муковисцидоз  у детей. Из  всех обследованных   выявлено  416 малышей  с  признаками МВ.  Таким  образом, частота  встречаемости  в Росси  составляет  1:10000 новорожденных.

Повторных  исследований   часто   не  проводят  детям  с положительными   тестами (с  повышенным  уровнем  ИРТ), потому как  родители  отказываются  от  дальнейших  исследований.

Диспансеризация  новорожденных

При  выявлении  патологии малыши   наблюдаются   у  врачей каждые  2 недели  в  течение   3  месяцев, затем  каждый  месяц следующие  полгода, после  чего  каждые  2  месяца до  1 года, а с  года   каждый  квартал.

Важным  является  наблюдение  за  пациентами  без  каких-либо  проявлений  болезни. Проводят копрологическое  исследование  каждый  месяц до  1 года, определяют панкреатическую эластазу дважды  за  первый год  жизни, общий  анализ  крови. При  развитии обострения  патологического  процесса  обследование  необходимо  провести   более глубокое  и  тщательное.

Терапевтические  мероприятия  начинаются  с  момента   диагностирования  заболевания.  Объём  терапии будет  зависеть  от  клинических  проявлений и  широты  поражений органов. У  подавляющего  большинства  пациентов  все  симптомы возникают  на  1-ом  году  жизни и  в 1-ый месяц жизни.

Для   новорожденных  применяют  кинезиотерапию  с   использованием  массажа,  вибрации,  поглаживания,  занятий на  мяче. Малышу  все  занятия  должны  быть   приятны.

При  присоединении  бронхиальной  обструкции  показаны  бронходилятаторы и  муколитики.

Если  есть  проявления   диспепсии,   назначаются ферменты  в качестве  заместительного  лечения и  жирорастворимых  витаминов.

Заключение

Оценить  значение   неонатального  скрининга на  муковисцидоз  в России  можно  будет  спустя несколько  лет. При  этом  государство  должно  понимать  важность  данных  мероприятий и  всячески  улучшать  условия для  их  проведения.

  • Полина
  • Распечатать

Источник: https://pediatriya.info/skrining-novorozhdennyih-na-mukovistsidoz-v-massovyih-masshtabah-ego-osobennosti/

Муковисцидоз у новорожденных: причины, симптомы и лечение

Анализ крови на муковисцидоз норма

Несмотря на то, что муковисцидоз у новорожденных диагностируется не так часто, как другие генетические заболевания, в России существует несколько благотворительных фондов, помогающих детям с этой патологией. Регулярно проводятся акции в поддержку больных. Одна из них – флешмоб под названием «Задержи дыхание», направленный на сбор средств для лечения детей с этим диагнозом.

Как проявляется муковисцидоз у новорожденных и фото симптомов

Муковисцидоз (кистозный фиброз) — это наследственная болезнь, обусловленная мутацией гена, отвечающего за работу экзокринных желез (желез внешней секреции).

Ребенок может родиться с кистозным фиброзом, если оба родителя являются носителями аномального гена. Ежегодно в России появляется на свет 650 новорожденных с симптомами муковисцидоза, судьба которых зависит от возможности получать своевременную специализированную помощь.

Причина муковисцидоза новорожденных – нарушение структуры и функции белка, который локализуется в эпителиальных клетках желез внешней секреции (потовые, сальные железы, поджелудочная железа, кишечник, бронхолегочная ткань) и регулирует электролитный обмен между клетками и внеклеточной жидкостью.

https://www.youtube.com/watch?v=RuA0uXdZJfQ

Название заболевания происходит от латинских слов mucus — «слизь» и viscidus — «вязкий».

Как видно на фото, у новорожденного с муковисцидозом вместо слизи вырабатывается густое вязкое вещество, которое не может преодолеть выводные протоки, забивая их просвет плотными пробками:

Клиническая картина болезни зависит от возраста, тяжести поражения отдельных органов и систем, наличия осложнений и адекватности терапии.

Выделяют несколько форм этого заболевания:

  • смешанная, с поражением желудочно-кишечного тракта и бронхолегочной системы;
  • преимущественно бронхолегочная;
  • преимущественно кишечная.

При кишечной форме больше всего страдает поджелудочная железа — основная участница пищеварительного процесса. Именно она вырабатывает значительное количество ферментов, осуществляющих переваривание пищи.

При признаках муковисцидоза у новорожденных протоки железы расширены, забиты густой слизью, которая не позволяет ферментам попасть в тонкую кишку, поэтому переваривание нарушается.

В связи с низкой активностью или полным отсутствием ферментов жиры, поступающие с пищей, не перевариваются, и у ребенка с первых дней жизни наблюдается частый жидкий обильный стул с неприятным запахом и жирным блеском.

Ребенок беспокоен из-за вздутия живота и постоянного чувства голода, теряет в весе и обезвоживается. Все симптомы резко усиливаются при переводе на искусственное вскармливание. Развивается нарушение всех обменных процессов, в том числе поливитаминная недостаточность.

К концу первого года жизни экзокринные ткани поджелудочной железы замещаются соединительной тканью и жировыми отложениями. Наступает недостаточность поджелудочной железы, которая приводит к поражению слизистого аппарата кишечника, развитию цирроза печени и гибели ребенка.

Диагноз ставится при обследовании кала на содержание жира и при обследовании дуоденального содержимого на активность ферментов.

Как проявляется муковисцидоз у новорожденных в бронхолегочной форме? С первых дней жизни у малышей появляется покашливание, переходящее в мучительный коклюшеподобный кашель. Быстро присоединяются одышка, синюшность кожных покровов, дыхательная недостаточность. Обычно эти дети почти непрерывно болеют простудными заболеваниями, бронхитами, пневмонией.

При смешанной форме проявлений муковисцидоза у новорожденных заболевание протекает наиболее тяжело, захватывает пищеварительную и дыхательную системы, обрекая ребенка на почти постоянные болезни.

Если возникает подозрение на муковисцидоз, новорожденному делают анализ пота. Поврежденные болезнью потовые железы выделяют слишком много соли. Дополнительный ДНК-анализ на муковисцидоз у новорожденных окончательно подтвердит диагноз.

Здесь вы можете посмотреть фото симптомов муковисцидоза у новорожденных, протекающего в различных формах:

Как лечить муковисцидоз у новорожденных детей

Основная роль в лечении новорожденного с симптомами муковисцидоза принадлежит диетическому питанию и введению пищеварительных ферментов. Созданы специальные лечебные смеси для младенцев: Портаген, Альфаре, Прегестимил, Фрисопеп, Нутрамиген, для более старших детей — Изокал, Нутризон, специальные маргарины и растительные жиры.

Из ферментных препаратов рекомендуются креон, панцитрат, панкреаза, пролипаза и т. д., которые принимаются строго во время еды.

Самой важной помощью больным, страдающим бронхолегочной формой заболевания, является удаление из легких густой вязкой слизи, застаивание которой способствует инфицированию и развитию частых бронхитов и пневмоний. Для этого существуют следующие меры:

  • дыхательные упражнения, которыми родители должны овладеть под руководством специалиста по лечебной физкультуре. Они включают контроль над дыханием, глубокие вдохи и специальную технику гипервентиляции;
  • ежедневный массаж грудной клетки. Ребенок лежит на коленях матери с опущенной головой лицом вниз; такое положение облегчает отток слизи после массажа с постукиванием ребром ладони по грудной клетке. Эта же процедура способствует и разжижению слизи;
  • регулярные физические упражнения. Для достаточно сильных детей врачи настоятельно рекомендуют прыжки на батуте, так как напряжение грудных мышц во время прыжка массирует легкие и ускоряет отделение слизи. Кроме того, хорошо помогают плавание, бег и спортивная ходьба;
  • контроль за диетой: пища должна содержать полноценные белки, витамины и микроэлементы, чтобы предупредить истощение. Учитывая трудности с выработкой пищеварительных ферментов в организме, дети должны получать ферментативные препараты при каждом приеме пищи.

В настоящее время не найдено средства, способного вылечить человека от этого заболевания. Как же лечить муковисцидоз у новорожденных, чтобы облегчить страдания малышей? Современные препараты помогают уменьшить выраженность симптомов болезни и снизить отрицательное воздействие на внутренние органы:

  • средства для разжижения мокроты (муколитики) в виде аэрозолей или ингаляционно через небулайзер (амброгексал, АЦЦ); ферменты для растворения густой слизи (химотрипсин, фибринолизин) через небулайзер. Эти препараты больной получает ежедневно в течение всей жизни;
  • использование препаратов, способствующих очищению дыхательных путей и эвакуации мокроты из бронхов. Применяются в виде ингаляций;
  • антибиотики, вводимые непосредственно в дыхательные пути, могут предотвратить инфекцию;
  • противовоспалительные препараты уменьшают риск разрушения легочной ткани.

Современные лекарства и качество медицинского обслуживания значительным образом повлияли на уровень и продолжительность жизни больных муковисцидозом. Еще полвека назад больные дети могли прожить от силы пять лет.

Сегодня этот срок увеличился до 30 лет. Многие больные живут гораздо больше этого срока.

Возросшая продолжительность жизни и более эффективное лечение симптомов муковисцидоза позволило больным вести активный образ жизни, получать образование и даже делать карьеру.

Женщины, больные кистозным фиброзом, могут при желании благополучно рожать детей благодаря высокому уровню медицинского обслуживания.

Источник: https://ladycharm.net/2018/09/mukoviscidoz-u-novorozhdennyx/

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.